うつ。自閉症。乳癌。アルコール依存症。 1型糖尿病。心臓病。これらにおそらく共通点は何でしょうか?多くの代替医療ウェブサイトは、これらの症状と、と呼ばれる遺伝子との関連性について言及することを好みます。 MTHFR —しかし、そのつながりが実際に存在するという議論の余地のない証拠はありません。
MTHFR 遺伝子に馴染みのない方のために説明すると、これはメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素の略で、体が特定の物質を処理するために必要な酵素です。そして、それが適切に機能しない場合、多くの人は、上で述べたようなあらゆる種類の健康上の問題を引き起こす可能性があると考えています。しかし、これは MTHFR の変動についての非常に単純化された考え方であり、私はそれをさらに詳しく説明します。 。
疫学者である私にとって、このテーマは新しいことではありません。しかし、MTHFR 遺伝子の変異体と突然変異の話題がウェルネスの分野で注目を集めているようです。
私は研究者なので、健康やウェルネスに関して、ウェブ上、ソーシャルメディア、ママ向けフォーラムのような場所で何が話題になっているかを常に監視しています。そして、MTHFR 遺伝子変異体をめぐる恐怖を煽る会話が時折再び浮上していることに気づきました。
MTHFR遺伝子変異とそれが引き起こす健康問題の疑いに関するスレッドがほぼポップアップ表示されるのを目にします 毎日 私が監視しているフォーラムのいくつかや、自然でホリスティックな健康に関するウェブサイト (一般に主流医学の一部とはみなされていない医療を宣伝するサイトと定義します) の新しいブログ投稿では、次のことが重要であると警告しています。潜在的なMTHFR異常がないか検査を受けてください。そしてそれは現代の電話ゲームに変わります。
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さらに、多くの代替医療サイトでは、MTHFR 変異を持つ個人向けに販売されている特殊ビタミンや健康プログラムなどの製品も提供しており、一部の治療法には数千ドルかかるものもあります。また、多くの報道機関は、MTHFR 遺伝子変異を持つことはワクチン接種の禁忌であると示唆しており、この (未検証の) 主張をワクチン回避を正当化するために利用しています。
大きな問題は？それを証明する説得力のある決定的な科学的証拠はありません 全て MTHFR の変動は健康上の問題に関連しています。したがって、MTHFR 遺伝子変異が自分に影響を与えているかどうかを心配する前に、この遺伝子とそれが健康全体に果たす役割について本当に知っておく必要があることをここで説明します。
MTHFR 遺伝子とは何ですか?またどのように機能しますか?
先ほど述べたように、その通常の機能は、体内でメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素と呼ばれる酵素を生成することです。一般的な亜種がいくつかありますが、それらは危険ではありません。
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素は、タンパク質の構成要素であるアミノ酸の処理を助けます。より具体的には、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素は、アミノ酸ホモシステインを別のメチオニンに変換します。これは重要な仕事です。なぜなら、体がホモシステインを適切に処理できない場合、体内にホモシステインが蓄積し、ホモシスチン尿症と呼ばれる状態を引き起こす可能性があるからです。 できる 健康上の問題を引き起こす。しかし、それはこれからです。
現在、MTHFR 遺伝子に変異を持つ人がたくさんいます。これは、その遺伝子を構成する DNA 配列にある程度の変化があることを意味します。しかし、よくある誤解ですが、 どれでも DNA の変化量は、その変異に関連して健康への影響があることを自動的に暗示します。
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たとえば、多くの人が 2 つの一般的な MTHFR バリアント、C677T と A1298C を持っています。他の変異体も存在しますが、これら 2 つは MTHFR 遺伝子の最もよく研究されている変化であり、白人集団では非常に一般的です。 チャールズ・エング 、医学博士、創立会長 ゲノム医学研究所 クリーブランドクリニックで、とSelfGrowth氏は語った。彼女は、これらの亜種は以下に存在すると付け加えました。 約40パーセント 人々の。
エン博士はまた、これらのことを突然変異ではなく変異体と明示的に呼んでいます。これは、後者が害を示唆しているためであり、実際には、これら 2 つの一般的な変異体のいずれかを保有する個人でこのようなことが見られることは非常にまれです。 (多くの Web サイトやフォーラムでは、これらの用語を同じ意味で使用していますが、これが問題の一部です。または、これらの用語が真の突然変異を意味するのか、それとも一般的な変異体について話しているのかが明記されていません。) 実際、これらの変異体のコピーが 1 つあるだけでは、酵素の活性を低下させません。 [これらの変異体のいずれか] を持つ人々のホモシステイン レベルが測定されており、[それらの] 人々のホモシステイン レベルは正常である、と工学博士は説明します。
これは、一般的な MTHFR 変異体が人の健康にどのような影響を与えるかを調べる場合に重要です。酵素のレベルが正常より低くても、代謝機能を維持するのに十分な酵素が存在する限り、人は適切に機能できます。ホモシステインレベルが健康な範囲内にあること。したがって、これらの一般的なバリアントを持つ人のほとんどは、明確な身体症状がないため、遺伝子検査をしなければ自分がバリアントであることにさえ気づかないでしょう。
これら 2 つの MTHFR 変異体が健康影響を引き起こすことを示唆する決定的な科学的研究はありません。
現在までのところ、これらの変異株のいずれかが、健康フォーラムで一般的に関連付けられているような健康への影響を引き起こすことを証明する、大規模で適切に設計された疫学研究はありません。
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たとえば、MTHFR 変異により心臓病を発症するリスクが高まるという主張を考えてみましょう。 いくつかの古い研究 提案された C677T にある程度のばらつきがあるもの より高いリスクにさらされる可能性がある —実際には、はるかに新しく、大規模で、より適切に構造化された研究が見つかっています 証拠がない リスクが増加します。
そして、 何千もの研究 何百もの健康状態に関して、このように行ったり来たりするのです。メディア、ひいては消費者が否定的な結果に固執するのは簡単ですが、決定的な科学が存在しない場合、これによって不安が広がり、不正確な健康情報が広まります。
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研究の一貫性がより高い例外があります。 二 C677T のコピーには、 ホモシステインの上昇 、そして研究はそれらが可能性があることを示しています 神経管欠損のある赤ちゃんが生まれるリスクがある 。しかし、やはりその組み合わせは珍しいです。また、ホモシステインが高い人（妊娠初期に血液検査で判定されます）は、葉酸やビタミンB群の補給で簡単に治療でき、医師が治療の指導を手助けしてくれるでしょう。
MTHFR 突然変異 一方、健康上の問題を引き起こす可能性がありますが、これは非常にまれです。
真のMTHFR変異を持っている人については、臨床症状を引き起こすほど大きな遺伝子ミスを意味するのでしょうか？極めて稀です。ユニコーン、と工学博士は言います。
深刻な MTHFR 変異は、その変異によって酵素が完全に不活性になることを意味します。がある 40くらい 私たちが知っているこれらの突然変異について。これらの変異のいずれかを持っている人では、それが引き起こす酵素欠乏により、潜在的に有害なホモシステインが体内に蓄積され、と呼ばれる状態が引き起こされます。 ホモシスチン尿症 。しかし、繰り返しますが、これはそうではありません 全て MTHFR 変異体、これらの重大な変異のみ。推定 世界中で20万人に1人 MTHFR変異または別の疾患が原因でホモシスチン尿症を患っている CBS欠乏症 。
ホモシスチン尿症は次のような症状を引き起こす可能性があります。 健康上の問題の数 未治療のまま放置すると、発達の遅れ、発作、体重や筋肉の増加が困難になるなどの症状が起こります。これらは深刻な問題になる可能性があるため、 米国のすべての州 早期診断と介入を可能にするために、ホモシスチン尿症について乳児をスクリーニングします。また、 ホモシスチン尿症の症状 MTHFR 変異に関連する症状は一般に観察可能です (発作、神経学的問題など)。これらの理由により、これらの臨床的に重要な MTHFR 変異に関連する症状のある人が見逃されたり、診断されなかったりする可能性は非常に低いです。診断された症例 乳児期以降も可能です 、しかしそれらは珍しいです。
では、MTHFR バリアントの存在がまだ心配な場合はどうすればよいでしょうか?
重度の MTHFR 変異を持つ人はごく少数であり、遺伝子検査は人々に不必要な不安を引き起こす可能性があるため、多くの専門機関による現在のガイドラインでは、患者に対する MTHFR 検査を推奨していないことが明確に記載されています。これには、 アメリカ医科遺伝学およびゲノミクス大学 (ACMG)、そのガイドラインは アメリカ家庭医学会 ;の 母子医学会 ;そして アメリカ産婦人科医会 。
人気の遺伝子検査会社23andMeも お勧めしません または、MTHFR バリアントのテストを提供します。 23andMe は、一般的な MTHFR 変異体を調査した何千もの科学出版物があるにもかかわらず、MTHFR とこれらの健康状態のほとんどを結び付ける証拠は決定的ではないか、矛盾していると述べています。同社は続けて、一般的なMTHFR変異の遺伝子型を健康に影響を与えるものとして解釈すべきではないとアドバイスしている。
共通の MTHFR 変異を持つ人の大多数には、何の症状もありません。また、一般的な変異に関連する全体的な健康リスクは非常に小さいため（または、多くの人にとっておそらく存在しない）、特別な治療を必要としない可能性も高くなります。簡単に言うと、MTHFR バリアントがあるからといって、治療が必要になるわけではありません。
そうは言っても、無症状だがまだ興味がある場合は、遺伝子検査のルートに進むのではなく（本当に希望する場合を除き、それはあなたの選択です）、Eng博士は、ホモシステインレベルをチェックするために血液検査を受けることを提案しています。潜在的な健康問題の本当の指標。安価で、実際に臨床的に何か問題があるかどうかを知ることができます。 (覚えておいてください: 臨床的に重大な MTHFR 遺伝子変異は、異常に高いホモシステイン レベルによって示されます。)
ホモシステインレベルが異常に高いことが判明した場合の治療法もシンプルで簡単で、葉酸の補給です。サプリメントで葉酸を摂取すると、基本的に体はMTHFR遺伝子によって生成されるメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素の必要性を回避できるため、ホモシステインレベルが低下します。通常の葉酸は効果があります。特別なことは何も必要ない、と工学博士は指摘します。 B6やB12などのビタミンB群 もお勧めかもしれません 一部の人にとっては。医師は、どのような治療法やサプリメントがあなたにとって最適であるかを判断するのに役立ちます。
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